“陸主任,那您說的Gilbert綜合徵,該如何確診?”谷新悅道。
“查基因!”陸晨緩緩道。
這是一種基因遺傳類的疾病,只有透過基因檢測,才能診斷出Gilbert綜合徵。
谷新悅在和患者進行溝通之後,他同意了檢查基因。
之後患者做了基因檢測,漫長的等待後終於有了結果。
患者基因檢測回報:基因 UGT1A1,變異資訊 c.1456T>G(yr486Asp),基因 UGT1A1,變異資訊 c.211G>A(y71Arg)!
至此,結合患者臨床表現和輔助檢查,考慮Gilbert綜合徵。
這個診斷也得到了消化科同事的認同。
“現在有一個問題!”陸晨向谷新悅道,“Gilbert綜合徵通常是沒有症狀的。但是嚴重體力消耗、禁食、睡眠不足、酒精、脫水,手術和併發疾病,都可能加重患者黃疸!”
“您是說手術可能會加重患者的病情?”谷新悅道。
“對!肯定是有這種可能,雖然機率低,但是不能完成排除。”陸晨點點頭,“所以一定要和患者溝通好,手術要複查肝功能。”
病房中。
患者得知確診之後,有些心急了,“這個G什麼的英文病,很嚴重嗎?”
陸晨笑著安慰道:“通常是一種良性疾病,無需特殊治療。但是呢,手術可能會加重黃疸,所以我們要事先跟你溝通。”
患者聞言,心裡送了口氣,笑道:“這個我知道,只要這個病沒事,那就好了,我家裡可是有很多親戚有這個病。至於介入手術,有風險我肯定是知道的。”
“你能理解,那便好。”
經溝通及告知可能的風險後,患者仍然選擇了做冠狀動脈造影。
術後複查肝功:總膽紅素&nol/L、直接膽紅素&nol/L、間接膽紅素&nol/L,其他專案正常。
膽紅素指標,所有上升。
陸晨再次查閱了相關文獻,並未查到造影劑或者肝素對於Gilbert綜合徵患者膽紅素升高的相關文獻。
綜合考慮,還是和手術應激等有關。
經過三天觀察之後,膽紅素水平自然下降了。
“又是一個罕見病呀!可以發病桉報道了!”
谷新悅不由得嘆氣道。
跟在陸晨身邊,這種碰到罕見病的機率還真高啊!
陸主任說不定是有著吸引“罕見病”體質?
金苗則是一笑。
“這是陸主任火眼金睛,要是別人碰到這種病,沒有診斷出來,直接錯過了,那就遇不到罕見病了啊!”